Resumen de Manifestaciones oftalmológicas del Síndrome de Stickler: a propósito de dos casos

Mercedes Tabares Sánchez, Emma García Ben, I. Alonso Alonso, Javier Jiménez Benito, Carmen Gordón Bolaños, N. Gajate Paniagua

• español

  Objetivo/Método: Dos hermanos de 6 y 3 años de edad, con miopía magna, y alteraciones orofaciales como fisura palatina y retrognatia. Fue confirmada la sospecha diagnóstica mediante estudio genético. Resultado/Conclusión: El síndrome de Stickler es una colagenosis caracterizada por presentar alteraciones articulares, orofaciales y oculares, siendo la miopía magna de carácter congénito la manifestación más frecuente, y el desprendimiento de retina una posible complicación.

• English

  Objetive/Method: Two siblings, a 6 years old girl and a 3 years old boy, diagnosed of high myopia, associated with cleft palate, and micrognathia. It was confirmed by a genetic study. Results/Conclusion: Stickler syndrome is a disorder of collagen connective tissue, characterized by such systemic abnormalities as arthopathy, facial and ophthalmopathy, congenital high myopia being its most frequent manifestation and retinal detachment the most common complication