La metilación del ADN se ha revelado como un mecanismo epigenético fundamental en la regulación de la expresión de genes que controlan funciones celulares cruciales en el desarrollo del cáncer. Defectos en la metilación (tanto hipometilación global como hipermetilación de islas CpG) están implicados en la carcinogénesis colorrectal. Algunos nutrientes ejercen un claro efecto en la metilación, lo que sugiere que algunas diferencias en la incidencia de cáncer colorrectal asociadas a la dieta podrían ser debidas al efecto de esta en la metilación. La presencia de los defectos en la metilación tiene claras implicaciones diagnósticas y de pronóstico. Así, se están ya ensayando diversos tests para el cribado del cáncer colorrectal basados en el análisis de genes metilados bien en heces bien en sangre. Por otro lado, la reversibilidad de los procesos de metilación permite el desarrollo de quimioterapias que regulan este proceso a través de su actividad antineoplásica.
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