Resumen de Miotomía del cricofaríngeo en el tratamiento de la distrofia muscular oculofaríngea
Antonio Gómez-Torres, Antonio Abrante Jiménez, E. Rivas Infante, Alicia Menoyo Bueno, Isabel Tirado Zamora, Francisco Esteban-Ortega
La distrofia muscular oculofaríngea (DMOF) es una enfermedad hereditaria autosómica dominante que causa disfagia orofaríngea, ptosis palpebral y debilidad muscular proximal. Es causada por una expresión anormal del triplete GCG del gen PABPN1, situado en el cromosoma 14. El estudio de la disfagia orofaríngea que sufren estos pacientes se basa en la historia clínica, la endoscopia digestiva alta, la radiología con contraste baritado y la manometría esofágica. El diagnóstico definitivo se confirma con el estudio genético. Presentamos 6 casos, 3 de ellos de una misma familia, remitidos a nuestro departamento con el diagnóstico confirmado de DMOF, los cuales se sometieron a una miotomía del cricofaríngeo para conseguir una deglución normal.
