Homocistinuria; curso clínico y tratamiento dietético; a propósito de dos casos

• Autores: Juana Olivar Roldán, A. Fernández Martínez, Patricia Díaz Guardiola, Esther Martínez Sancho, J. Díaz Gómez, Carmen Gómez Candela
• Localización: Nutrición hospitalaria: Órgano oficial de la Sociedad Española de Nutrición Clínica y Metabolismo (SENPE), ISSN-e 1699-5198, ISSN 0212-1611, Vol. 27, Nº. 6, 2012, págs. 2133-2138
• Idioma: español
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• Resumen

  • La homocistinuria es un error congénito del metabolismo de la metionina que conduce al acúmulo de metionina y de su principal metabolito, homocisteína, en plasma, orina y tejidos. El acúmulo de homocisteína posee toxicidad sobre los sistemas óseo (osteoporosis), ocular (luxación del cristalino), nervioso (convulsiones, alteraciones psiquiátricas) y vascular (accidentes cerebrovasculares, enfermedad cardiovascular).

    Presentamos 2 casos de homocistinuria en 2 pacientes hermanos y, a continuación, revisamos las estrategias terapéuticas disponibles.