Enfermedad de Wilson:: espectro clínico de la enfermedad hepática

• Autores: Alejandra Ochoa Palominos, Luis Ibáñez Samaniego, Catalina Rodríguez , María Vega , J. A. Pajares, Gerardo Clemente Ricote
• Localización: Gastroenterología y hepatología, ISSN 0210-5705, Vol. 36, Nº. 2, 2013, págs. 86-91
• Idioma: español
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• Resumen

  • La enfermedad de Wilson es un trastorno hereditario autosómico recesivo del metabolismo del cobre (gen ATP7B), que se caracteriza por la acumulación del mismo en diferentes órganos, principalmente el hígado y el cerebro. Es una enfermedad poco frecuente, difícil de diagnosticar en muchas ocasiones y con un espectro clínico muy amplio y, por lo tanto, debemos sospecharla siempre en un paciente con hepatopatía de causa no clara. En el siguiente artículo presentamos 2 pacientes con diferentes formas de manifestación de la enfermedad hepática, uno de ellos requirió trasplante hepático urgente por fallo hepático fulminante y el otro recibió tratamiento médico. El objetivo de esta observación clínica es analizar el diagnóstico de la enfermedad de Wilson en 2 pacientes en los que se inició de forma diferente y, por tanto, el amplio espectro clínico de la enfermedad y su tratamiento.