Resumen de Translocación t (13q--;21q+) en la madre: trisomía 13 y monosomía 21 parciales en el hijo

F. Prieto García, L. Badía Garrabou, Juan Ferrer Calvete

• español

  Se presentan los hallazgos clínicos y citogenéticos en un caso de monosomía 21pter---> 21q 22.1 asociada a trisomía 13 parcial. La madre del niño es portadora de translocación t(13;21) (q22;q22). Las bandas R han demostrado que la banda q22 de un cromosoma 21 aparentemente ausente está trastocada distalmente en el cromosoma 13 extra (13q-)+. Por tanto que la aparente monosomía 21 completa del probando es en realidad parcial.

• English

  Clinical and cytogenetical findings in a case of 21pter->21q22.1 monosomy associated to a partial trisomy 13 are presented. The patient's mother carries a translocation t(13;21) (q22;q22). R-banding has shows that q22 band of an apparently absent chromosome 21 is distally translocated in an extrachromosome 13 (13q-)+. Therefore the proband's monosomy 21 is not complete, but partial.