Resumen de Cambiando el paradigma en las cardiopatías congénitas: de la anatomía a la etiología molecular
Irma Eloísa Monroy Muñoz, Nonanzit Pérez Hernández, Gilberto Vargas Alarcón, Guillermo Ortiz San Juan, Alfonso Buendía Hernández, Juan Calderón Colmenero, Samuel Ramirez Marroquín, Jorge Luis Cervantes Salazar, Pedro J. Curi Curi, Nancy Martínez Rodríguez, José Manuel Rodríguez Pérez
- español
El desarrollo embrionario del corazón consiste en una serie de interacciones morfogenéticas complejas y específicas, que requieren del correcto funcionamiento de cada uno de los factores implicados en la cardiogénesis. Las cardiopatías congénitas (CC) son enfermedades complejas y multifactoriales, en las que el factor ambiental y el genético son de gran relevancia. No existe una correlación exacta entre los mecanismos moleculares y los defectos morfológicos de las CC, ya que en la mayoría de los casos la formación adecuada de una estructura anatómica implica el correcto funcionamiento de varias vías, las cuales pueden involucrar el producto de distintos genes. En este artículo se resumen los diferentes factores genéticos implicados en el desarrollo normal del corazón, así como las alteraciones más frecuentes que se han asociado con el desarrollo de las cardiopatías congénitas.
- English
Heart development consists in a group of complex and specific morfogenetic interactions, that requires the proper activity of each factor implicated in this process. Congenital heart defects (CHD) are a group of multifactorial complex diseases with environmental and genetic factors playing important roles. There is not an exact relation between molecular mechanisms and morphological defects in CHD, because in most of the cases the proper development of an anatomical structure implies the adequate function of several pathways that may depend of the action of different genes. This review summarizes the genetic factors implied in the normal heart development and the most common gene mutations associated with CHD.
