Resumen de Síndrome de Larsen con malformaciones asociadas

C. Galván, Eduardo Doménech Martínez, Arturo Méndez Pérez

• español

  Se presenta el caso de un síndrome polimalformativo poco común: síndrome de Larsen, caracterizado por múltiples luxaciones articulares, facies peculiar, malformaciones en manos y pies, alteraciones esqueléticas, dermatóglifos anormales y cardiopatía congénita. Además, en nuestro paciente existen otras malformaciones no descritas en este síndrome: atresia de coana, agenesia renal derecha y de vesícula biliar e hipogenitalismo.

• English

  A rare polymalformative syndrome is described, consisting in multiple joints dislocations, peculiar face, deformations of the hands and feet, abnormal pattern of the palms creases and congenital heart defect. New findings not reported before were: choanal atresia, agenesia of the right kidney and gall bladder and hypoplasic male genitals