"Importancia del estudio de la unión del factor VIII al factor Von Willebrand en pacientes con hemofilia A"

• Autores: Javier Batlle Fondorona
• Localización: Galicia Clínica, ISSN 0304-4866, ISSN-e 1989-3922, Vol. 65, Nº. 3, 1993, págs. 91-104
• Idioma: español
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• Resumen

  • Se describe una nueva familia con deficiencia del factor VIII secundaria a la unión alterada de éste a su factor von Willebrand. Los dos propósitos de esta familia mostraron una actividad de FvW normal y actividad disminuída de FVIII, siendo diagnosticados de hemofilia A y de portadora de dicha enfermedad. El ensayo del módulo FvW para el FVIII, usando Hemofil M como concentrado de FVIII exógeno, mostró que ambos pacientes tenían una unión similar a la que se observa cuando usamos plasma de un paciente con EvW severa. Además, los otros cinco miembros tenían una unión disminuída de FvW a FVIII, cuando se comparan con sujetos normales o pacientes con hemofilia A. La explicación más probable es que los propósitos son homozigotos o doble heterozigotos, siendo los otros cinco familiares, heterozigotos para un defecto de FvW recesivo. El estudio del citado módulo en una familia perteneciente al recientemente descrito tidpo ID de EvW fue normal, deduciéndose que no existía una asociación de la patología multimérica con el citado módulo, a diferencia de lo que se había propuesto anteriormente en pacientes con alteraciones multiméricas similares. Asimismo, se analizó una familia previamente diagnosticada de EvW con deficiencia selectiva de FVIII. Estudios en el módulo del FvW para el FVIII, descartaron la posibilidad de alteraciones funcionales del mismo, apoyando el diagnóstico de hemofilia A en esta familia. Finalmente, se estudió este módulo en un grupo de 27 pacientes con hemofilia A, con el fin de obtener un correcto diagnóstico de esta enfermedad.