Resumen de La acidosis tubular renal distal: una enfermedad hereditaria en la que no se pueden eliminar los hidrogeniones

Laura Escobar, Natalia Mejía Gaviria, Helena Gil, Fernando Santos Rodríguez

• La acidosis tubular renal distal (ATRD) o ATR tipo I se ca- racteriza por una disminución en la excreción urinaria de los hidrogeniones H + y del amonio. En los niños afectados por ATRD hay retraso en el crecimiento, vómito, estreñi- miento, falta de apetito, polidipsia y poliuria, nefrocalci- nosis, debilidad y hasta parálisis muscular por la hipopota- semia. En este trabajo se resumen los avances en el estudio genético de la ATRD en algunas poblaciones. La ATRD es heterogénea, por lo que también se analizan los transportadores y canales iónicos que se han identificado en las células intercaladas alfa del túbulo colector, y que podrían explicar los casos de ATRD que no se asocian con los genes hasta ahora estudiados. La ATRD puede ser au- tosómica dominante o autosómica recesiva. La ATRD auto- sómica recesiva se manifiesta en los primeros meses de vida, cursa con nefrocalcinosis y sordera temprana o tar- día. La ATRD autosómica dominante es menos severa y aparece en la adolescencia o en la etapa adulta, y puede o no presentar nefrocalcinosis. En las células intercaladas alfa de los túbulos colectores se lleva a cabo la excreción urinaria de la carga ácida: los ácidos titulables (fosfatos) y el amonio. La ATRD autosómica recesiva se asocia con mu- taciones en los genes ATP6V1B1 , ATP6V0A4 y SLC4A1 , los cuales codifican las subunidades a4 y B1 de la V-ATPasa y el intercambiador de bicarbonato/cloruro AE1, respecti- vamente. En contraste, la ATRD autosómica dominante se relaciona con mutaciones solo en AE1