El síndrome de Marfán es una entidad que se transmite en forma autosómica dominante y que clínicamente se caracteriza por una tríada que incluye manifestaciones esqueléticas, oculares y cardiovasculares. Dentro de las esqueléticas se encuentran aracnodactilia, laxitud articular, protrusión del esternón (pectus carinatum), depresión del esternón (pectus excavatum), disminución de la proporción entre el segmento superior y el segmento inferior, escoliosis mayor de 20°, desplazamiento de vértebras (espondilolistesis), especialmente en la columna lumbar, pie plano, protrusión del acetábulo, dolicocefalia e hipoplasia molar. Los principales hallazgos oculares son ectopia lentis (sublaxación del cristalino), córnea plana, miopía e hipoplasia del iris. En el sistema cardiovascular se encuentran dilatación de la aorta ascendente con o sin regurgitación aórtica, aneurisma disecante de la aorta, prolapso de la válvula mitral y calcificación del anillo de esta válvula. En ausencia de antecedentes familiares, el diagnóstico clínico no siempre es fácil porque el padecimiento presenta notable expresividad variable. Algunos pacientes tienen sólo uno o dos de los síndromes cardinales. El síndrome tiene una frecuencia de uno en 10 mil y cerca de la cuarta parte corresponde a mutaciones de novo, que se favorecen por efecto de la edad paterna avanzada. Debe descartarse homocistinuria, en la cual también se encuentra ectopia lentis pero se acompaña de retardo mental, aterosclerosis, enfermedad vascular trombótica y osteoporosis. El patrón de herencia es autosómico recesivo y la mayor parte se debe a defectos en la cistationina-beta-sintetasa, aunque también puede ser por mutaciones en la metilen-tetrahidrofolato reductasa o en la metionina sintetasa.
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