Resumen de Mutaciones en el gen de arginina vasopresina neurofisina II en pacientes con diabetes insípida neurohipofisiaria familiar
V. Peralta Leal, J. Durán González, E. Leal Ugarte
La diabetes insípida neurogénica (DIN) es una enfermedad poco frecuente caracterizada por poliuria y polidipsia ocasionada por la producción de una hormona arginina vasopresina (AVP) deficiente. En la forma familiar de diabetes insípida autosómica dominante (DINFad), se han identificado más de 50 mutaciones asociadas con la enfermedad. Estas mutaciones pueden causar citotoxicidad y conducir a la degeneración de neuronas magnocelulares de la hipófisis por acumulación de proteínas aberrantes. El diagnóstico de DIN se basa en la prueba de privación de líquidos, cuantificación de hormona AVP e imagen de resonancia magnética (IRM), por lo que se ha sugerido además a familias con historia de DINFad el análisis molecular en búsqueda de mutaciones en el gen arginina vasopresina neurofisina II AVP-NPII antes del desarrollo de síntomas, con la finalidad de ofrecer un adecuado diagnóstico, seguimiento clínico y tratamiento. El tratamiento con un análogo sintético de la hormona AVP permite la remisión de los signos y síntomas en los pacientes y los avances en terapia génica en modelos animales han sido prometedores, tanto para DIN como para otras enfermedades en las que se ha involucrado la producción de proteínas mutantes.
