Resumen de Patrón clínico y hematológico de pacientes con drepanocitosis o diagnóstico presuntivo de talasemia
Se analizaron las características clínicas y hematológicas de 14 pacientes con diagnóstico clínico de anemia drepanocítica (AD), un heterocigoto AS con manifestaciones clínicas, y siete pacientes con diagnóstico de anemia microcítica hipocrómica resistente a tratamiento con hierro y ácido fólico. Los fenotipos hemoglobínicos fueron determinados mediante electroforesis, la cuantificación de hemoglobina fetal se realizó por desnaturalización alcalina y la hemoglobina A2 por cromatografía de intercambio iónico. La detección de -a3, 7-talasemia se realizó mediante la técnica de reacción en cadena de polimerasa (PCR). Se confirmó el fenotipo SS para 10 pacientes; de los cuatro restantes, dos fueron SSF↑ -, uno SSF↑ -A2↑ -, y uno fue heterocigoto ASF- (HbF = 2%). El paciente diagnosticado como heterocigoto AS resultó ser SSF-↑ - (HbF = 21%). Los pacientes con AD presentaron un curso clínico moderado de la enfermedad. De los siete pacientes con anemia microcítica hipocrómica, cinco fueron HbAA, uno fue HbAAA2↑ - y otro HbAAF-↑; todos presentaron una alta variación hematológica y clínica. Se detectó la presencia de -b-talasemia en 19% de los pacientes. No se detectó la presencia de -a3, 7-talasemia. La manifestación clínica más frecuente fue la infección (respiratoria o parasitismo intestinal). De acuerdo con estos resultados, en estos pacientes se descarta la presencia de -a3, 7-talasemia, como atenuante de las manifestaciones clínicas de la anemia drepanocítica y como factor modulador de la variabilidad clínica observada en los pacientes con anemia microcítica-hipocrómica; se sugiere que factores ambientales tales como parasitosis intestinales y enfermedades respiratorias pueden afectar el curso de la enfermedad.
