Evaluación nacional del diagnóstico de la resistencia a la proteína C activada

• Autores: G. Montiel Manzano, Aurora de la Peña Díaz, Abraham S. Majluf Cruz
• Localización: Revista de investigación clínica, ISSN 0034-8376, ISSN-e 2564-8896, Vol. 55, Nº. 3 (MAY-JUN), 2003, págs. 358-369
• Idioma: español
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• Resumen

  • La trombofilia o estado protrombótico aparece cuando la activación de los mecanismos hemostáticos supera la capacidad anticoagulante fisiológica, favoreciendo la aparición de trombosis. La trombosis es la causa de muerte más común a nivel mundial y debido a su gran morbimortalidad asociada, debe insistirse en la identificación oportuna de un estado trombofílico. El estudio de la trombofilia permite identificar individuos con riesgo para sufrir una trombosis. Esta reunión se concibió con la intención de analizar el estado actual del diagnóstico de la trombofilia en México y para sentar las bases para un consenso nacional acerca del diagnóstico de trombofilia, así como para establecer un centro de referencia y control de calidad de problemas trombofílicos. Ya que la búsqueda intencionada de la resistencia a la proteína C activada (RPCA) y de la mutación Leiden del FV, parece ser una prioridad tanto en la atención clínica como en los programas de salud pública en nuestro país, se decidió abordar inicialmente estos dos problemas como modelo para analizar el estado actual del diagnóstico de la trombofilia en el laboratorio clínico. Aunque se conocen en la actualidad múltiples anormalidades trombofílicas, sin duda, la más importante es la RPCA, la cual se encuentra en 20% a 60% de las trombosis venosas. La RPCA aparece como consecuencia de que el FV activado (FVa) es resistente a la degradación por la PC activada. La actividad procoagulante del FVa incrementa el riesgo de trombosis. La RPCA hereditaria aparece, casi siempre, por una mutación puntual que cambia una adenina por guanina en el nucleótido 1691 en el gen del FV, lo que ocasiona que una Arg sea reemplazada por Glu en el aminoácido de la posición 506, mutación conocida como FV Leiden. El riesgo trombótico para los portadores heterocigotos de esta mutación es 5-10 veces mayor que en la población normal; el riesgo en sujetos homocigotos se incrementa en 50 a 100 veces. Cuando se agrega PCA al plasma de pacientes con el FV Leiden, éste resiste el efecto de la PCA y la producción de trombina no disminuye. Esto es la RPCA. La prueba funcional para medirla evalúa el tiempo de tromboplastina parcialmente activada (TTPa) en una muestra antes y después de agregar PCA y se informa como un índice de sensibilidad estandarizado: TTPa post-PCA/TTPa pre-PCA. Los acuerdos de esta reunión pretenden lograr la optimización del recurso disponible en nuestro país para un diagnóstico más amplio y económico de los pacientes con trombosis.