Resumen de Hemofilia

Jaime García Chávez, Abraham S. Majluf Cruz

• español

  La hemofilia es una enfermedad devastadora de origen genético, recesiva y ligada al cromosoma X, en el cual se encuentran los genes que codifican los factores hemostáticos VIII y IX. Algunas mutaciones específicas de estos genes condicionan la aparición de la hemofilia A (HA) o B (HB). Ya que la hemofilia está ligada al cromosoma X con un patrón recesivo, solo se manifiesta en los varones, aunque las mujeres son las portadoras. En México se estiman casi 6,300 casos.

  De los registros de otros países sabemos que las diferencias en el acceso al tratamiento condicionan distintos patrones de evolución de los enfermos. Es oportuno resaltar que, mundialmente, solo 30% de los pacientes reciben un tratamientoóptimo. La hemofilia limita todos los aspectos de su vida, y a pesar de su prevalencia baja impacta duramente los sistemas de salud. La profilaxis primaria es el estándar de oro del tratamiento de la hemofilia grave, ya que disminuye la hemorragia articular, mejora la calidad de vida y quizá reduce el riesgo de desarrollar inhibidores. En el adulto el dilema es cómo aplicar profilaxis óptima al menor costo posible. Esta revisión aborda aspectos generales de la hemofilia con énfasis en el diagnóstico y tratamiento.

• English

  Hemophilia is a devastating inherited disease with an X-linked recessive pattern. Genes encoding for the hemostatic factors VIII and IX are located in the X chromosome. Specific mutations in these genes are responsible for two different diseases called hemophilia A (HA) or B (HB). Because hemophilia has a recessive pattern it is clinically evident only in men being women the carriers of the disease. It is estimated that almost 6,300 hemophiliacs live in Mexico. Derived from information from international registries we know that differences in the access to treatment are responsible for the different evolution patterns observed in the patients. It should be mentioned that only 30% of the patients worldwide receive an optimal treatment. Hemophilia represents a limitation for all aspects of life and despite its low incidence it severely impacts the health systems. Primary prophylaxis is the gold standard of the treatment because it lowers the incidence of hemarthrosis, improves the quality of life and, perhaps, reduces the risk for developing inhibitors. In adult patients the dilemma is how to reach optimal prophylaxis at the lowest cost as possible. This review attends to the general aspects of the disease focusing on those related to the diagnosis and treatment.