Resumen de Manifestaciones clínicas de 149 pacientes con espectro facio-aurículo-vertebral
Liliana A. Muñoz-Pedroza, María de la Luz Arenas Sordo
El espectro facio-aurículo-vertebral, también denominado síndrome de Goldenhar, o síndrome del primer y segundo arcos branquiales, es un complejo de anomalías craneofaciales y vertebrales principalmente. La malformación eje de este complejo es la microtia, uni o bilateral.
Se realizó una investigación clínica observacional, retrospectiva trasversal y descriptiva, revisando 149 expedientes de pacientes con diagnóstico de microtia.
No hubo diferencia significativa en cuanto al sexo de los afectados. La edad promedio fue de 6,97 años, con un rango de 1 a 52 años. Endogamia positiva en 14 pacientes y consanguinidad en un caso. Antecedentes familiares de microtia en 37 casos. Además de la microtia, las malformaciones más frecuentes fueron: faciales, costo-vertebrales, de extremidades, cardíacas, de genitales, oftalmológicas y otras.
Los pacientes tuvieron un porcentaje elevado de antecedentes heredo familiares, lo que podría evidenciar un tipo de herencia autosómica dominante con penetrancia reducida.
