Resumen de Síndrome de Loeys-Dietz. Diagnóstico diferencial en muerte súbita por disección aórtica
Alfonso Colorado Casado de Amezúa, Joaquín Fernández Bayón
Se presenta un caso de autopsia judicial de un adolescente de 14 años diagnosticado de síndrome de Ehlers-Danlos que fallece en su domicilio de forma súbita e inesperada. De la revisión de la historia clínica pre mórtem se hallan informes médicos en los que se sospecha posible diagnóstico de síndrome de Loeys-Dietz. Dicha sospecha fue confirmada posteriormente con los hallazgos macroscópicos en la autopsia de signos patognomónicos del síndrome. La causa de la muerte fue, finalmente, rotura de disección aórtica.
Se describen los principales síndromes genéticos relacionados con el tejido conjuntivo y que presentan procesos aórticos agudos, en comparación con los hallazgos del presente caso.
