Las cardiopatías son las malformaciones congénitas más frecuentes, afectan al 0, 5-1% de los recién nacidos vivos. Una parte son de origen genético. Se han visto patrones de herencia autosómica dominante, autosómica recesiva, herencia ligada al cromosoma X y herencia mitocondrial. Pueden ser tambien causadas por anomalías cromosómicas. Se han identificado varios genes responsables de cardiopatías congénitas. En este artículo revisamos el estado actual de conocimiento de las cardiopatías congénitas de origen genético.
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