Resumen de Citopatía mitocondrial neonatal grave por déficit aislado de COX

Salome Ruiz Escusol, Javier López Pisón, A. Ferreras Ames, Marta Rubio Morales, P. Medrano Marina, Juan Pedro Hernandez Bermejo, J. Vargas Vallejo

• Recién nacido con déficit aislado de citocromo C oxidas (COX), con afectación multisistémica grave en la que predominaba desde el nacimiento una encelopatía severa, que falleció precozmente por miocardiopatía hipóxico-isquémica. Segundo hijo de un matrimonio sano no consanguíneo, con otra hija afectada de encelopatía crónica. Presentaba ademas fenotipo dismórfico, afectación hepática muscular y una posible tubulopatía. En la valoración metabólica resaltaba una relación láctico/pirúvico aumentada. El diagnóstico se estableció por estudio enzimático muscular y por las alteraciones estructurales mitocondriales, siendo normales el ADNmt y la tinción para COX. En el examen anatomopatológico se evidenció un infarto subendocárdico masivo, dada la importancia de su conocimiento para el correspondiente consejo genético.