La frecuencia del síndrome estimada en España es de 0, 11 por 10000 recién nacidos vivos. Todos los casos son esporádicos y se asocian con una edad paterna elevada. Las manifestaciones clínicas de otros pacientes corroboran la variable expresividad clínica del síndrome con las manifestaciones característicaas, acrocefalia secundaria a la craneosinostosis y sindactalia de manos y pies, presentes en todos los casos, junto con anomalías cardiovascularses (23, 5%), fisura labio-palatina (23, 5%) urinarias (5, 9%) y del sistema central (5, 9%).
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