Diagnóstico rápido del Síndrome Prader-Willi y de Angelman mediante test de metilación por PCR

• Autores: C. Huertas Rivas, Ana Barabash Bustelo, J. Gallego Merlo, Carmen Ramos Corrales, Ana Osorio Cabrero, Mercedes Robledo Batanero, J. Benítez Ortiz
• Localización: Anales españoles de pediatría: Publicación oficial de la Asociación Española de Pediatría ( AEP ), ISSN 0302-4342, Vol. 48, Nº. 6 (JUNIO), 1998, págs. 583-586
• Idioma: español
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• Resumen

  • Recientemente ha aparecido una técnica basada en el estudio de metilación, mediante tratamiento con bisulfito y posterior reacción en cadena de la polimerasa (PCR). Por la rapidez y las ventajas que puede presentar, esta técnica ha sido evaluada comparando los resultados con los obtenidos previamente por SB en un grupo de pacientes con sospecha de SPW y SA. Los datos indican que la fiabilidad y la especificidad de esta nueva técnica es muy elevada, presentando ventajas respecto al SB, al necesitar una menor cantidad de ADN y poder ser aplicada en neonatos para un diagnóstico de exclusión.