Diagnóstico clínico del síndrome de Down basado en 11 rasgos. Análisis epidemiológico de la especificidad de los rasgos estudiados

• Autores: María Luisa Martínez Frías, Eva Bermejo Sánchez, Elvira Rodríguez-Pinilla
• Localización: Anales españoles de pediatría: Publicación oficial de la Asociación Española de Pediatría ( AEP ), ISSN 0302-4342, Vol. 45, Nº. 5 (NOVIEMBRE), 1996, págs. 522-526
• Idioma: español
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• Resumen

  • Introdución. El síndrome de Down (o trisomía21), es la alteración cromosómica viable más frecuente, y la única que puede ser diagnosticada postnatalmente en base al conjunto de una serie de rasgos clínicos. Sin embargo, ninguno de ellos es específico por sí solo. En general, se acepta que eldiagnóstico puede ser hecho en base a la concurrencia de un gran número de rasgos. No obtante, dado que la mayoría de los rasgos clínicos pueden ser observados en la población general, cada uno tiene diferente grado de especificidad para el síndrome de Down dependiendo de su frecuencia en cada población. Conclusiones. Consideramos que, aunque el diagnóstico definitivo vendrá dado por el estudio cromosómico, puede ser muy útil disponer de indicadores que nos permitan el diagnóstico clínico en el momento del nacimiento. Esto es de suma importancia para la realización inmediata del correspondiente estudio cromosómico, lo que implicará una correcta y pronta información a los padres. Palabras clave: Síndrome de Down; Rasgos clínicos; Epidemiológia.