Ataxia telangiectasia. Diagnóstico y seguimiento en una serie de cuatro casos

• Autores: César Eduardo Monterrubio Ledezma, Alfredo Corona Rivera, Jorge Román Corona Rivera, Lourdes Jocelyn Rodríguez Casillas, Juan Hernández Rocha, P. Barros Núñez, Lucina Bobadilla Morales
• Localización: Gaceta médica de México, ISSN 0016-3813, Vol. 149, Nº. 4, 2013, págs. 448-453
• Idioma: español
• Títulos paralelos:
  • Ataxia telangiectasia. Diagnosis and follow-up in 4 cases
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• Resumen
  • español

    La ataxia telangiectasia (AT) es un síndrome de inestabilidad cromosómica, con herencia autosómica recesiva, causada por más de 500 mutaciones en el gen ATM, involucrado en la respuesta celular ante el daño al ADN. Su diagnóstico llega a ser difícil debido a la evolución de la enfermedad, su pobre conocimiento y limitado acceso a pruebas diagnósticas. La prueba de daño cromosómico inducido con radiación ionizante (RI) sigue siendo un método sensible para un diagnóstico temprano; este último es indispensable para un mejor manejo y asesoramiento genético. El presente trabajo muestra el diagnóstico y seguimiento de una serie de cuatro casos con AT.

  • English

    Ataxia telangiectasia (AT) is a chromosomal instability syndrome with autosomal recessive inheritance, it is caused by more than 500 mutations of the ATM gene, which is involved in the cellular response to DNA damage. The diagnosis becomes difficult due to the evolution of the disease, their poor knowledge, and limited access to diagnostic tests. Chromosomal damage induced by ionizing radiation (IR) assay is still a sensitive method for early diagnosis, and it is essential for better management and genetic counseling. This paper shows diagnosis and follow-up in four cases with AT.