Resumen de Enfermedad de Refsum
Jose Gálvez Montes, P. Molina Negro
Se describe un caso de enfermedad de Refsum con la siguiente sintomatología: retinitis pigmentosa atípica, síndrome cerebeloso, polineuritis intersticial con oftalmoplegia externa progresiva crónica, hipoacusia por degeneración cocleoneural e hipopituitarismo. En el período de observación no se han encontrado hiperalbuminorraquia ni datos que apoyen una relación de la enfermedad de Refsum con las tesaurismos lipoideas. Al discutir el caso y la literatura oftalmológica sobre el tema, se señala la posibilidad de que la degeneración pigmentaria de la enfermedad de Refsum no pertenece al grupo de las degeneraciones tapetoretinales primitivas clásiscas y sea en realidad un cuadro oftalmoscópico independiente. Palabras clave: Artículo
