Resumen de Manifestaciones oftalmológicas en el déficit de 3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa de cadena larga

J. Català Mora, D. Hajjar Sesé, J. Díaz Cascajosa, Joan Prat i Bartomeu

• español

  Introducción: Definir los hallazgos oftalmológicos del déficit de 3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa de cadena larga.

  Material y métodos: Presentación y discusión de un caso clínico de un paciente con este error congénito del metabolismo beta-oxidativo mitocondrial.

  Resultados: Paciente de 4 años de edad diagnosticado a los 5 meses de déficit de 3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa de cadena larga, en seguimiento oftalmológico por alteración pigmentaria difusa de la retina.

  Conclusión: En este déficit hay un exceso de intermediarios del metabolismo de los ácidos grasos de cadena larga y muy larga que producen retinopatía, por lo que los pacientes deben alimentarse un una dieta especial.

• català

  Objectiu: Definir les troballes oftalmològiques del dèficit de 3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa de cadena llarga.

  Material i mètodes: Presentació y discusió d’un cas clínic d’un pacient amb aquest error congènit del metabolisme beta-oxidatiu mitocondrial.

  Resultats: Pacient de 4 anys d’edat diagnosticat als 5 mesos de dèficit de 3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa de cadena llarga, en seguiment oftalmològic per alteració pigmentària difusa de la retina.

  Conclusió: En aquest dèficit hi ha un excés d’intermediaris del metabolisme dels àcids greixosos de cadena llarga i molt llarga que produeixen retinopatia, pel que els pacients han de seguir una dieta especial.

• English

  Aim: To define the ophthalmologic findings in the deficit of long-chain 3-hydroxy acyl-coenzyme A dehydrogenase (LCHAD).

  Material and methods: Presentation and discussion of a case report of a patient with this congenital beta-oxidative mitochondrial metabolism error.

  Results: Patient aged 4 diagnosed at 5 months of LCHAD deficit, following ophthalmologic controls by diffuse pigmentary disorder of the retina.

  Conclusion: This deficit produces an excess of intermediate long and very long chain fatty acids producing retinopathy, so patients should follow dietary therapy.