Nuevas herramientas diagnósticas en la genética de la muerte súbita

• Autores: Catarina Allegue Toscano, Oscar Campuzano Larrea, Sergio Castillo, M. Coll, A. Iglesias, Ramón Brugada Terradellas
• Localización: Revista española de cardiología, ISSN 0300-8932, Vol. 13, Nº. Extra 1, 2013 (Ejemplar dedicado a: Nuevos avances en la identificación de pacientes con riesgo de muerte súbita), págs. 24-29
• Idioma: español
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• Resumen

  • El estudio a escala genómica de las enfermedades cardiovasculares permite entenderlas mejor para optimizar y dirigir terapias personalizadas. En el desarrollo de la muerte súbita cardiaca destacan dos grandes grupos de enfermedades de gran heterogeneidad genética y fenotípica: las enfermedades estructurales o miocardiopatías y las arritmogénicas o canalopatías. El principal problema de ambos tipos de enfermedad es que a menudo causan la muerte súbita en individuos previamente asintomáticos en los que la muerte súbita cardiaca es la primera manifestación de cardiopatía en un alto número de casos. Por consiguiente, y dado que se trata de enfermedades hereditarias, hay un elevado riesgo para los familiares que, pese permanecer asintomáticos, podrían ser portadores de variantes genéticas de riesgo. Se han descrito alrededor de 100 genes implicados en las enfermedades asociadas a muerte súbita cardiaca. La capacidad de la secuenciación convencional de genes Sanger es limitada con respecto a las nuevas opciones tecnológicas en constante desarrollo, tales como los arrays de resecuenciación y especialmente la secuenciación masiva en paralelo, next generation sequencing. Gracias a la mejora de las diferentes químicas en las distintas opciones tecnológicas, los proveedores centran sus esfuerzos en el aumento de la capacidad de generación de datos de estos equipos, así como en la rebaja de los costes de los reactivos necesarios para estos análisis, con objeto de facilitar a la comunidad científica el acceso a estas tecnologías. Dadas la gran cantidad y la complejidad de los datos genéticos derivados de la ultrasecuenciación, que requieren un análisis minucioso de sus implicaciones médicas en todas las ramas de la medicina, es necesaria la creación de centros especializados en el estudio de enfermedades concretas, en el manejo de datos genéticos a gran escala y en prestar asesoramiento genético a las familias.