Justificación y objetivos: el labio leporino y/o paladar hendido no sindrómico (LL/PH NS) es una enfermedad compleja asociada a factores genéticos y ambientales. Una estrategia para identificar las posibles causas genéticas de LL/PH NS es evaluar las variantes polimórficas en los genes implicados en el desarrollo craneofacial.
Diseño: Se realizó un análisis de casos y controles de 13 polimorfismos de nucleótido único en 9 genes relacionados con el desarrollo craneofacial, incluyendo TBX1, PVRL1, MID1, RUNX2, TP63, TGFß3, MSX1, MYH9 y JAG2, en 367 pacientes con LL/PH NS y 413 controles no afectados de Brasil para determinar su asociación con LL/PH NS.
Resultados: Se presentaron cuatro de los 13 polimorfismos (rs28649236 y rs4819522 del TBX1, rs7940667 del PVRL1y rs1057744 de JAG2) en nuestra población. Las comparaciones de las frecuencias de los alelos y genotipos revelaron que la variante del alelo G y los genotipos AG/GG de TBX1 rs28649236 se dieron con una frecuencia significativamente mayor en los controles que en el grupo LL/PH NS (OR: 0.41; 95% IC: 0.25-0.67; p = 0.0002). Las frecuencias de alelos menores rs4819522, rs7940667 y rs1057744, y genotipos fueron similares entre el control y el grupo LL/PH NS, sin diferencias significativas. No se observaron asociaciones significativas entre los tipos de hendiduras y los polimorfismos.
Conclusión: El estudio sugiere por primera vez evidencias de una asociación del alelo G del polimorfismo rs28649236 de TBX1 y LL/PH NS.
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