Resumen de Trastornos neurogenéticos y neurometabólicos paroxísticos
Objetivo. Revisar aquellos trastornos neurológicos caracterizados principalmente por un patrón de afectación paroxístico, y en los cuales se ha identificado una etiología genética o metabólica clara. Desarrollo. El término `paroxístico´ hace referencia al inicio repentino de las manifestaciones clínicas de una manera relativamente estereotipada, normalmente tras la exposición a unos factores desencadenantes específicos con la resolución casi total de estos signos entre los episodios. Típicamente no se asocian a una evolución incesante ni a un deterioro gradual, y la mayoría no conducen al desarrollo de anomalías neuropatológicas importantes. Aunque por la heterogeneidad de las manifestaciones clínicas y deficiencias subyacentes resultan difíciles de clasificar, por motivos prácticos se propone una aproximación basada en el eje cerebroespinal que permite organizarlas, por ejemplo, desde las patologías que afectan de modo predominante a la sustancia gris de la corteza cerebral (manifestadas principalmente en forma de crisis) hasta las que tienen un patrón de afectación casi exclusivamente muscular y/o neuromuscular. La mayoría está causada por anomalías genéticas en los transportadores o en los canales neuronales, que pueden ser iones o neurotransmisores. En los últimos años, el concepto de `canalopatías´ ha tenido mayor aceptación en el ámbito médico, aunque no todos los trastornos descritos son causados por defectos en los canales moleculares. Conclusión. A pesar de su poca frecuencia individual, como grupo son importantes para el neurólogo porque el conocimiento más profundo logrado ha permitido importantes avances en la neurogenética y las neurociencias en general.
