Génétique des populations de la b-thalassémie en Sicile et en Algérie - données comparées à la Roumanie

• Autores: Gil Bellis, Corina Valentin, Cristiana Glavce, Irina Popescu, Cristina Ciovica, Florentina Vladareanu, Nathalie Gérard, Rajagopal Krishnamoorthy, Marc de Braekeleer
• Localización: Antropo, ISSN-e 1578-2603, Vol. 1, 2001, págs. 1-5
• Idioma: francés
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  • Les mutations de la b-thalassémie identifiées en Sicile et en Algérie permettent de décrire la structure génétique de ces deux populations; ceci offre un cadre de comparaison utile avec la situation rencontrée en Roumanie où les données actuelles sont partielles. Bien que quatre à cinq mutations soient représentatives de la b-thalassémie en Sicile et en Algérie, leur distribution est très dissemblable: Cd 39 C-T et IVS I-110 G-A sont bien représentées dans les deux cas mais IVS I-6 T-C est très fréquente en Sicile et beaucoup plus rare en Algérie alors que Cd 6 -A n'est présente qu'en Algérie. La proportion de génotypes homozygotes est de 15% en Sicile et d'environ 60% en Algérie; ces différences d'homozygotie s'expliquent par les niveaux de consanguinité relevés dans ces deux pays: 5% en Sicile contre 30 à 32% en Algérie. En Roumanie, les mutations les plus fréquentes sont IVS I-110 G-A et IVS II-745 C-G; la proportion d'homozygotes est de 44%. Ce niveau d'homozygotie, intermédiaire entre celui de la Sicile et de l'Algérie, est significativement élevé et probablement dû à des unions consanguines; la forme et l'importance de la consanguinité sont à déterminer.