Hallazgo de hipertrofia de la capa de fibras nerviosas de la retina en pacientes con ataxia de Charlevoix-Saguenay

• Autores: Elena García-Martin, María Pilar Bambó Rubio, José Gazulla Abío, José Manuel Larrosa Poves, Vicente Polo Llorens, Isabel Fuertes Lázaro, J. L. Fuentes, Antonio Ferreras Amez, Luis Pablo Julvez
• Localización: Archivos de la Sociedad Española de Oftalmologia, ISSN 0365-6691, Vol. 89, Nº. 5 (Mayo), 2014, 207 págs.
• Idioma: español
• Títulos paralelos:
  • Finding of retinal nerve fiber layer hypertrophy in ataxia of Charlevoix-Saguenay patients
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• Resumen
  • español

    Objetivo/método Se presenta la evaluación neurooftalmológica de cinco pacientes con ataxia espástica de Charlevoix-Saguenay (ARSACS).

    Resultados/conclusiones Los pacientes mostraron alteración en el campo visual, aumento de la visualización de la CFNR en las estereofotografías, nervio óptico de morfología normal en la evaluación con Heidelberg Retina Tomograph e incremento marcado del espesor de la CFNR en la tomografía de coherencia óptica (119-220 µm). Encontramos evidencia de que la hipertrofia de CFNR puede ser un hallazgo funduscópico alternativo a la persistencia de fibras de mielina descrita en la bibliografía previa. Se aconseja realizar una revisión de los criterios diagnósticos de la ARSACS.

  • English

    Purpose/methods To present the neuro-ophthalmology examination in 5 spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay (ARSACS) patients showing significant increases in retinal nerve fiber layer (RNFL) thickness.

    Results/conclusions All patients showed abnormal visual fields, normal optic discs with increased visibility of RNFL in color stereo-photographs, normal examination with Heidelberg Retina Tomography instrument, and moderate to markedly increased RNFL thickness in Cirrus Optical Coherence Tomography evaluation (average thickness: 119 to 220 microns). We found evidence that RNFL hypertrophy may be an alternative funduscopic finding to the hypermyelinated retinal fibers in previous reports. A revision of ARSACS diagnostic criteria, particularly with regard to retinal alterations, is necessary.