Dificultades en el diagnóstico de los pacientes con enfermedad de Wilson en la práctica clínica: experiencia de 15 casos

• Autores: María Pilar Huarte Muniesa, Esther Lacalle Fabo, Juan Uriz Otano, S. Berisa Prado, Sira Moreno
• Localización: Gastroenterología y hepatología, ISSN 0210-5705, Vol. 37, Nº. 7, 2014, págs. 389-396
• Idioma: español
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• Resumen

  • Introducción: La enfermedad de Wilson (EW) es un trastorno hereditario que cursa con depósito de cobre (Cu), provocando principalmente clínica hepática, neurológica y/o psiquiátrica. Ante la ausencia de algunos de sus rasgos típicos, el diagnóstico de la EW es difícil y se basa en la combinación de pruebas clínicas, analíticas y genéticas.

    El objetivo del estudio fue reflejar la complejidad del diagnóstico de la EW en la práctica clínica.

    Métodos: Se realizó un análisis retrospectivo de la historia clínica de los pacientes diagnosticados de EW, describiendo la presentación clínica, hallazgos histológicos, analíticos y evolución tras tratamiento. Además se hizo estudio genético y se aplicó el «score» diagnóstico de Leipzig.

    Resultados: Incluimos un total de 15 pacientes, 4 sintomáticos: clínica hepática (1), neurológica (1), psiquiátrica (1) y mixta (1) y 11 pacientes presintomáticos: hipertransaminasemia (8) y estudio familiar (3).

    Se objetivó anillo Kayser-Fleischer en 2 pacientes, ambos sin clínica neurológica. El 73% presentaba ceruloplasmina ? 5 mg/dL y el 40% Cuo 24 h > 100 ?g. El Cu hepático superaba los 250 ?g/g t.s. en el 85% de los pacientes. El estudio genético (mutaciones gen ATP7B) permitió el diagnóstico final en 5 pacientes con mínimos rasgos de la enfermedad, uno de ellos sintomático (clínica psiquiátrica). Se identificaron 5 mutaciones previamente descritas (p.M645R, p.R827W, p.H1069Q, p.P768L y p.G869R) y 3 inéditas (p.L1313R, p.I1311T y p.A1179D), siendo p.M645R la mutación más frecuentemente encontrada.

    Tras el tratamiento se objetivó una mejoría de los parámetros analíticos (transaminasas, cupruria) y de la sintomatología, excepto en los pacientes con clínica neuropsiquiátrica.

    Conclusiones: Nuestra serie refleja el papel relevante del estudio genético en el diagnóstico de EW. La identificación en nuestro medio de la mutación p.M645R en la mayoría de nuestros pacientes debe tenerse en cuenta en la estrategia para el análisis molecular del gen ATP7B en nuestra población.