Resumen de Enfermedad de Nemann-Pick: un enfoque global

Diana Villamandos García, Alejandro Santos-Lozano

• español

  Niemann-Pick (NP) es una enfermedad lisosomal transmitida por herencia autosómica recesiva que se caracteriza por la acumulación de esfingomielina, colesterol y otros lípidos en diferentes órganos causando alteraciones celulares y viscerales. La enfermedad se puede subdividir en cuatro tipos (A, B ,C y D) y los síntomas más comunes son la visceromegalia y la afectación neuronal. El tratamiento de NP es principalmente paliativo y busca demorar los síntomas y, con ello, la muerte. Sin embargo, la investigación de la enfermedad continúa progresando para conseguir un diagnóstico temprano y un tratamiento que consiga disminuir el avance de la enfermedad.

• English

  Niemann-Pick disease (NP) is a lysosomal disease that is transmitted by autosomal recessive inheritance. NP is characterized by the accumulation of sphingomyelin, cholesterol and other lipids in different organs causing cellular and visceral disorders. The disease can be subdivided into four types (A, B, C and D) and the most common symptoms are visceromegaly and neuronal involvement. NP treatment is mainly palliative and its principal aim is to delay the symptoms and to delay the death. However, the investigation of NP continues trying to get an accurate diagnosis at an early age and a treatment that could reduce the progression of the disease.