Las porfirias son enfermedades caracterizadas por la acumulación de porfirinas y precursores de porfirina debido a deficiencias enzimáticas en la síntesis del grupo hemo. Esta enfermedad simula una amplia variedad de trastornos, dada la multitud de síntomas con la que se puede presentar, y por lo tanto plantea grandes dificultades diagnósticas. Se presenta un caso en el que la existencia de síntomas psiquiátricos se vio empañada por la presencia de otros síntomas clásicos de la porfiria.
Hay un alto riesgo vital en los pacientes afectos de porfiria, tanto por el infradiagnóstico como por la variedad de síntomas que presentan que pueden enmascarar algunos tan severos como una psicosis.
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