El síndrome de Rubinstein-Taybi (SRT).

• Autores: Kristen A. Langner, Dominick M. Maino
• Localización: Ciencias de la optometría: Revista trimestral de la Asociación de antiguos alumnos del Centro Boston de Optometría, ISSN 1133-7834, Nº. 10 (ENE-MAR-), 1996, págs. 10-17
• Idioma: español
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• Resumen

  • El síndrome de Rubinstein-Taybi (SRT) fue descrito por primera vez en 1963. Es un síndrome congénito que se presenta con dedos de la mano y de los pies anchos; retraso mental, motor y del crecimiento; y numerosas manifestaciones sistémicas. Este síndrome complejo también se presenta con varias alteraciones oculares incluyendo errores refractivos altos, estrabismos, glaucoma, desprendimiento de retina, hipertelorismo, coloboma de iris, ptosis, rasgos antimongoloides, y pestañas largas. SRT es una condición rara con una incidencia de aproximadamente 1 en 300.000 nacimientos. En este artículo se presenta un exhaustivo repaso bibliográfico y se discuten las opciones de tratamiento. El síndrome de Rubinstein-Taybi es una condición compleja que afecta a muchos aspectos del desarrollo físico y cognitivo del niño. Un optometrista del comportamiento, como agente de cuidados primarios, debe estar preparado para cumplir con las necesidades oculovisuales, evolutivas y de cuidados de la salud ocular de pacientes con SRT y todas las poblaciones con incapacidades del desarrollo. Palabras claves: Síndrome Rubinstein-Taybi, síndrome Broad-Thumb Hallux, retraso mental, estrabismo, supresión del cromosoma 16p13.3, glaucoma,