Estudio de las alteraciones genéticas del IDH1 y del VEGF en los tumores cerebrales

• Autores: Gregorio Rodríguez Boto
• Localización: Medicina balear, ISSN-e 2255-0569, ISSN 1579-5853, Vol. 29, Nº. 1, 2014, págs. 9-17
• Idioma: español
• Títulos paralelos:
  • Study of IDH1 and VEGF genetic alterations in brain tumors
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    Introducción: Múltiples marcadores moleculares se han relacionado recientemente con los tumores cerebrales. Este trabajo estudia la presencia de la mutación del gen de la enzima isocitrato dehidrogenasa 1 (IDH1) y del polimorfismo +936 C/T del factor de crecimiento vascular endotelial (VEGF) en los tumores cerebrales. Además, valora el impacto que estas alteraciones genéticas tienen en la supervivencia.

    Material y método: La muestra estuvo constituida por 93 pacientes intervenidos en el Hospital Clínico San Carlos de Madrid, entre marzo de 2004 y noviembre de 2012. Como controles para el VEGF se tomaron 325 pacientes ambulatorios de Nefrología.

    Resultados: La mutación del IDH1 se encontró en 12 pacientes (13,04%), 5 (45,45%) en gliomas benignos y 7 (14,38%) en gliomas malignos. La curva de supervivencia para IDH1 mostró una tendencia hacia un mejor pronóstico de los tumores que exhiben la mutación, con una p de 0,0731 y una Hazard Ratio de 0,35. El polimorfismo del VEGF se encontró en 20 pacientes (21,51%), siendo más frecuente en oligodendrogliomas, meningiomas y ependimomas, sin relación con la supervivencia. Respecto a los controles para VEGF, este polimorfismo se registró en un 23,38%. El estudio de casos y controles no demostró asociación con la supervivencia ni con el riesgo de desarrollar un tumor cerebral.

    Conclusiones: La mutación en IDH1 es más frecuente en gliomas benignos, con una tendencia a mayor supervivencia de los pacientes que la portan. El polimorfismo +936 C/T del VEGF es más frecuente en tumores benignos aunque sin relación estadística con la supervivencia.

  • English

    Introduction: Multiple molecular markers have recently been related to brain tumors. This study evaluates the presence of gene mutation in isocitrate dehydrogenase enzyme (IDH1) and the vascular endothelial growth factor (VEGF) +936 C/T polymorphism in brain tumors. The impact of these genetic alterations on overall survival was evaluated.

    Material and Method: A sample of 93 patients operated at Hospital Clínico San Carlos, Madrid, between March 2004 and November 2012, were included. A total of 325 Nephrology outpatients were taken as controls for the VEGF study.

    Results: IDH1 mutation was found in 12 patients (13.04%), 5 (45.45%) in benign gliomas and 7 (14.38%) in malignant gliomas. The survival curve for IDH1 showed a tendency towards a better prognosis of the tumors exhibited by the mutation, with a p 0.0731 and a Hazard Ratio 0.35. The VEFG +936 C/T polymorphism was found in 20 patients (21.51%), the most common being in oligodendrogliomas, meningiomas and ependymomas, and unrelated to survival. Regarding the controls for VEGF, this polymorphism was recorded in 23.38% of the patients. The case-control study did not show any association with survival or the risk of developing a brain tumor.

    Conclusions: IDH1 mutation is more frequent in benign gliomas, with a greater survival trend in patients who carry it. The VEGF +936 C/T polymorphism is more common in benign tumors, although there is no statistic relation to survival.