Resumen de Aciduria metilmalónica asociada a convulsiones mioclónicas, retraso psicomotor e hipsarritmia
L. González de Guevara, José Guevara Campos, M. Medina-Atopo
Introducción. Desde hace muchos años se sabe que las acidurias orgánicas son causantes de problemas neurológicos, como convulsiones, estupor, coma y retraso psicomotor y mental. Dentro de las acidurias orgánicas se encuentran la aciduria propiónica, la aciduria metilmalónica (AMM), la acidemia isovalérica, la acidemia láctica y la acidemia glutárica tipo I. Sin embargo, la asociación de la AMM con una actividad eléctrica cerebral caracterizada por un patrón hipsarrítmico, convulsiones de difícil control terapeútico y retraso psicomotor, es muy rara. Casos clínicos. La observación de dos pacientes, uno masculino y otro femenino, con retraso psicomotor, crisis convulsivas mioclónicas erráticas, patrón encefalográfico hipsarrítmico, y la demostración por medio de la cromatografía de gases y espectrometría de masas de un aumento de la excreción urinaria de ácido metilmalónico, sustentan el diagnóstico de AMM en ambos casos. En un paciente, la RM cerebral con gadolinio mostraba lesiones compatibles con atrofia cerebral. La restricción proteica y la administración de vitamina B12 y lcarnitina devolvieron la normalidad neurológica y redujeron la excreción urinaria de ácido metilmalónico en uno de ellos. Conclusiones. Hasta donde sabemos, estos son los primeros casos de AMM que se acompañan de hipsarritmia. La rareza de esta presentación clínica con las características descritas nos hace sospechar que estamos ante un nuevo síndrome clínico
