Resumen de Enfermedades raras
Se considera enfermedad minoritaria o rara aquella que afecta a menos de cinco personas por cada 10000 habitantes de la comunidad, según la definición de la Unión Europea.
Las enfermedades raras coinciden en la dificultad de su diagnóstico, escasos medios de investigación para su tratamiento, gran cantidad de problemas para los pacientes y familiares, tanto de tipo sanitario como social y demás inconvenientes que proceden de su escasa frecuencia en el medio en que se habita.
Los factores comunes a todas ellas son desconocimiento del origen de la enfermedad; desorientación en el momento del diagnóstico; desinformación sobre los cuidados, posibles complicaciones, tratamiento y ayudas técnicas que pueden facilitar su vida; aislamiento y falta de contacto con otras personas afectadas; desinformación sobre especialistas; origen desconocido en la mayoría de los casos.
Se pueden destacar varios patrones, que en líneas generales pueden verse alterados: patrón de percepción-mantenimiento de la salud; patrón de autopercepción-autoconcepto; patrón de rol-relación; patrón de adaptación-tolerancia al estrés.
Estos patrones alterados son la respuesta a una situación extrema que vive el paciente y su familia por la falta de información, por la dificultad para llegar al diagnóstico de la enfermedad e, incluso, diagnósticos erróneos de enfermedades y por falta de recursos económicos de las propias familias e incluso por la escasa investigación de los laboratorios farmacéuticos.
