Resumen de Distribución de los alelos normales, intermedios y premutados del gen FMR1 en una población normal del departamento de Risaralda
Lucero Rengifo, Alvaro H. Alegría, Jorge Rodríguez, Duverney García, Enrique Aguilar Fernández
El síndrome frágil XA (FRAXA) constituye una de las entidadeshereditarias más prevalentes como causa de retardomental y otras alteraciones de la conducta. Se caracteriza anivel molecular por la expansión de la repetición 5´-(CGG)n-3´en el promotor y en la región 5´no traducida del genFMR1(Frágil Mental Retardation-1) mapeado en la regiónXq27.3 sitio folato sensitivo. Los individuos afectados presentanun fenotipo característico y alteraciones cognoscitivas.Con el objeto de encontrar la distribución de los alelosnormales, intermedios, y premutados del gen FMR1 se realizóuna caracterización molecular del sitio FRAXA en 1171alelos correspondientes a 728 cromosomas X de 364 mujeresy a 443 cromosomas X de varones, todos normales de 11municipios del Departamento de Risaralda. El tamaño delalelo normal más frecuente fué de 30 repeticiones de la tripletaCGG, el cual se presentó en l 932 alelos (79.6%) seguidode los alelos con 20 repeticiones en 60 casos (5.12%)y con 28 repeticiones en 39 casos (3.33%). La frecuencia delos individuos con el alelo normal, el cual se presentó en unrango entre 10 y 39 repeticiones CGG fue del 98% de losindividuos de esta población ( 98.2% de los hombres y 97.7%de las mujeres). El alelo intermedio fue identificado en el1.87% de la población (1.8% de los hombres y 1.92% de lasmujeres). El estado de premutación apareció en 3 individuosde la población general ( 3 mujeres) correspondiente a0.37%. Se observó una prevalencia de 1/ 270 para la poblacióndel Departamento de Risaralda. Teniendo en cuentaque la composición racial y etnica de este Departamento essemejante al resto del país estos resultados podrían ser extensivospara toda Colombia.
