Resumen de Alelos de tiopurina metiltransferasa en población colombiana
Carlos A. Isaza M., Julieta Henao Bonilla, Ana María López G.
La tiopurina metiltransferasa (TPMT) cataliza lainactivación de los fármacos tiopurinas (mercaptopurina,tioguanina y azatioprina) usados en el tratamiento de laleucemia linfoblástica aguda, enfermedades autoinmunes yen pacientes con órganos transplantados; no se conocensustratos endógenos de esta enzima. El polimorfismo delgen TPMT es el principal determinante de las diferenciasindividuales en cuanto a toxicidad y eficacia terapéutica deestos medicamentos. Las bases moleculares de dichopolimorfismo han sido establecidas para caucásicos, africanos,afro-americanos y asiáticos, pero no han sido estudiadasen amerindios ni mestizos latinoamericanos. En esteestudio se identificaron y determinaron en 140 voluntarioscolombianos de origen mestizo (edad promedio 27 años,51.4% hombres) las frecuencias de las cuatro variantesalélicas más comunes del gen: TPMT*2 (G238C), TPMT*3A(G460A and A719G), TPMT*3B (G460A) and TPMT*3C(A719G). Se hallaron 10 individuos heterocigotos para el alelo*3A y uno para el alelo *2; no se encontraron homocigotosmutados, ni los alelos *3B y *3C. De acuerdo con estos resultados,el 92.1% y el 7.9% de la población estudiada correspondena los fenotipos metiladores altos e intermedios,respectivamente. Esta distribución se asemeja más a la reportadaentre caucásicos, donde prevalece el alelo *3A y seencuentra el *2, que entre africanos y asiáticos, donde prevaleceel alelo *3C.
