Síndrome de Sturge-Weber asociado con cutis marmorata y malformación capilar diseminada

• Autores: Javier Galve, Irene Fuertes de Vega, Mónica Rebollo, Juan Ferrando
• Localización: Medicina cutánea ibero-latino-americana, ISSN 0210-5187, Vol. 42, Nº. 1-3, 2014, págs. 42-45
• Idioma: español
• Títulos paralelos:
  • Sturge-Weber syndrome associated with cutis marmorata and disseminated capillary malformation
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    La cutis marmorata fisiológica es una anomalía vascular congénita que se presenta al momento del nacimiento o poco después, y que se manifiesta por un aspecto reticulado prominente del árbol vascular cutáneo. Se trata de una alteración que se resuelve espontáneamente con el tiempo y su importancia radica en diferenciarla de la cutis marmorata telangiectásica congénita (CMTC). Se sabe que hasta en un 50% de casos se asocia con otras anomalías del desarrollo. Presentamos el caso de una niña de seis años que a los 45 días de edad se estudió de forma exhaustiva por probable CMTC asociada con malformación vascular hemifacial, y que posteriormente fue desarrollando malformaciones vasculares cutáneas diseminadas mientras que las lesiones de CMTC desaparecían espontáneamente. Recientemente, a raíz de una crisis convulsiva, se demostró la presencia de angiomatosis pial, lo que replanteó el diagnóstico inicial, por lo que se concluyó que se trata de síndrome de Sturge-Weber asociado con CMTC y malformación vascular cutánea diseminada.

  • English

    Physiological cutis marmorata (PCM) is a congenital vascular anomaly that presents at birth or shortly thereafter. It is characte- rized by a reticular and prominent aspect of the cutaneous vascu- lar tree. PCM resolves spontaneously with time but in those cases it is important to rouled out the cutis marmorata telangiectasica congenita (CMTC) that in the 50% of cases have been associated to other different anomalies. We report a six-years-old girl that at the age of 45 days was widely explored because the presence of cutis marmorata and hemifacial vascular malformation who subsequently developed disseminated cutaneous vascular malformations while CMTC lesions disappeared spontaneously.

    Recently, due to seizures, it has been shown the presence of pial angiomatosis, which restates the initial diagnosis, concluding that it is an association between Sturge-Weber syndrome, CMTC and disseminated cutaneous vascular malformation