Resumen de Ichtyose en confettis: caractérisation clinique et moléculaire de 3 nouveaux patients
J. Mazereeuw, E. Bourrat, D. Maier, I. Dreyfus, J.-L Schmutz, S. Fraitag, D. Bourgeois, E. Bieth, C. Trzaska, J. Fisher, N. Jonca
L’ichtyose en confettis est une génodermatose très rare causée par des mutations dominantes du gène KRT10, caractérisée par l’apparition au cours de la vie de zones de peau saines en « confettis ». Nous rapportons ici la caractérisation clinique et moléculaire de 3 nouveaux cas. Les patients 1 et 3 présentent des signes extra-cliniques identiques non décrits précédemment (retard mental, petite taille…). Le patient 1 porte une mutation hétérozygote connue affectant le site accepteur d’épissage de l’intron 6, alors que les mutations hétérozygotes identifiées dans l’exon 7 des patients 2 et 3 sont nouvelles. De façon intéressante, la protéine mutante prédite du patient 3 ne contient pas de région consensus riche en arginine, caractéristique des formes mutées de K10 décrites jusqu’à présent dans le cas d’ichtyose en confettis, et supposée responsable de la localisation anormale de la protéine mutante dans le noyau. Ces résultats élargissent le spectre de mutations KRT10 responsables d’ichtyoses en confettis, et pourraient contribuer à mieux comprendre certains mécanismes moléculaires en jeu dans cette forme particulière d’ichtyose.
