Resumen de Mosaïcisme de type 1 pour le gène PTEN responsable d’une hypertrophie tissulaire et d’une maladie de Cowden unilatérales
F. Caux, F. Coulet, C. Colas, L. Laroche, M. Longy, N. Sevenet
Les mutations germinales du gène PTEN sont responsables de la maladie de Cowden, maladie de prédisposition aux cancers. Nous avons décrit précédemment un mosaïcisme de type 2 pour ce gène suppresseur de tumeurs, responsable d’une maladie de Cowden associée à une hypertrophie tissulaire complexe et massive (syndrome SOLAMEN). Nous rapportons ici un mosaïcisme de type 1 du gène PTEN. Une femme de 34 ans présentait une hémihypertrophie corporelle gauche harmonieuse, une maladie de Lhermitte-Duclos gauche, un lipome de la cuisse gauche, un strabisme gauche et des nodules du sein gauche. Un séquençage Sanger de l’ADN leucocytaire ne montrait pas de mutation du gène PTEN mais un séquençage NGS retrouvait une mutation faux sens délétère du codon 130 (c.389 G>C - p.Arg130Pro) dans l’exon 5 avec un ratio allélique Muté/Sauvage de 6,9 %. Une biopsie cutanée était prélevée sur la partie gauche du corps, les fibroblastes cultivés et l’épiderme séparé du derme par digestion à la dispase. Le séquençage Sanger retrouvait un rapport Muté/Sauvage à environ 65 % dans les fibroblastes, 60 % dans le derme et 70 % dans l’épiderme. Ces résultats démontraient un mosaïcisme de type 1 pour le gène PTEN. Ce mosaïcisme est pour la première fois associé à une hypertrophie hémicorporelle harmonieuse, illustrant le rôle de PTEN dans la croissance cellulaire. Au total, nous confirmons qu’une mutation en mosaïque du gène PTEN peut être responsable d’une hyperplasie tissulaire.
