Resumen de Hallazgos clínicos y moleculares de la paquioniquia congénita tipo 2 (PC-2)

Francisco R. Cammarata Scalisi, Ken Natsuga, Ellen Toyonaga, Wataru Nishie, Hiroshi Shimizu, Frances Stock, Melisse Milano Molina, Pierina Petrosino Tepedino, Asmiria Arenas de Sotolongo, Yoel Medina

• español

  La paquioniquia congénita (PC) está formada por un grupo de alteraciones que presentan un patrón de herencia autosómico dominante caracterizado por presentar distrofia ungueal hipertrófica. Existen dos subtipos clínicos principales: tipo 1 (PC-1) y tipo 2 (PC-2); este último se diferencia por cursar con esteatocistoma múltiple (EM) y/o presencia de dientes al nacer, y puede ser confirmado por mutaciones en el gen de la queratina KRT6B o KRT17. A continuación, se presenta el caso de una paciente femenina de 33 años de edad que presentó una mutación en sentido errado en el gen KRT17 (c.280C>T, p.

  Arg94Cys), y se discuten los diferentes hallazgos clínicos encontrados con esta mutación en la literatura.

• English

  Pachyonychia congenita is a group of autosomal dominant inheritance pattern disorders characterized by hypertrophic nail dystrophy. There are two main clinical subtypes: type 1 and 2. Pachyonychia congenita type 2 is readily differentiated from type 1 by multiple steatocysts and/or presence of natal teeth and can be confirmed by mutations of KRT6B and KRT17. We report the case of a 33-year-old female patient with the missense mutation in KRT17 gene (c.280C>T, p.Arg94Cys) and discuss the several clinical features found with this mutation in the literature. (Gac Med Mex. 2015;151:270-2) Corresponding author: Francisco Cammarata Scalisi, francocammarata19@gmail.com