Síndrome de Williams-Beuren. Enfoque diagnóstico a través del fenotipo

• Lacruz de Ortega, María Angelina ^[1] ; Cammarata Scalisi, Francisco R. ^[1] ; Callea, Michele ; Peña Avendaño, Florines ; Peña Meneses, María Katheryne ; Da Silva, Gloria ^[1] ; Santiago Peña, Justo José ^[1] ; Peñaloza, Santiago ^[1] ; Colina S., Rafael E. ^[1]
  1. [1] Universidad de Los Andes (ULA)
• Localización: Avances en Biomedicina, ISSN-e 2244-7881, Vol. 4, Nº. 2, 2015
• Idioma: español
• Títulos paralelos:
  • Williams-Beuren syndrome. Diagnostic approach through of the phenotype
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• Resumen
  • español

    El síndrome de Williams-Beuren es un trastorno genético del desarrollo neurológico que incluye diferentes manifestacionesclínicas como retardo en el crecimiento e intelectual, cardiopatía congénita y rasgo facial distintivo. El objetivo de esteestudio es describir las características clínicas que conducen a su diagnóstico, conocer su evolución fenotípica y las medidasterapéuticas adecuadas. Se realizó un estudio retrospectivo, descriptivo, tipo serie de casos, en el que se incluyeron todoslos pacientes con el diagnóstico de síndrome de Williams-Beuren, evaluados en el Instituto Autónomo Hospital Universitariode Los Andes, durante enero de 2000 a junio de 2014. El principal motivo de consulta fue la presencia de dismorfia facial ycardiopatía congénita, en la totalidad de los casos. La estenosis de la arteria pulmonar bilateral fue el tipo de cardiopatíacongénita más frecuente en 4/7 pacientes. El síndrome de Williams-Beuren es una entidad genética que muestra un amplioespectro de características clínicas. Conocer todos estos hallazgos permite realizar el diagnóstico, ofrecer una adecuadaatención médica, psicoterapéutica y educativa que permite mejorar su calidad de vida, sobrevida e inserción a la sociedad.

  • English

    Williams-Beuren syndrome is a genetic neurodevelopmental disorder that includes different clinical manifestations asgrowth retardation and intellectual, congenital heart disease and distinctive facial features. The aim of this study was todescribe the clinical features that leading to their diagnosis, know their phenotypic evolution and provide appropriatetreatment. A retrospective, descriptive case series study, which included all patients with a diagnosis of Williams-Beurensyndrome, evaluated in the Autonomous Institute University Hospital of Los Andes, from January 2000 to June 2014 wasperformed. The main complaint was the presence of facial dysmorphic and congenital heart disease in all cases. Stenosis ofbilateral pulmonary artery was the most common type of congenital heart disease in 4/7 patients. Williams-Beurensyndrome is a genetic entity which shows a wide spectrum of clinical features. All these findings allows diagnosis, provideadequate medical, psychotherapeutic and educational care that improves their quality of life, survival and integration intosociety.