Resumen de Bases genéticas de la amelogénesis imperfecta: ¿En qué medida se correlacionan el fenotipo y el genotipo?
Roswitha Heinrich-Weltzien, Stefanie Baum, Sabine Bertzbach, Jan Kühnisch, Julia Hentschel
La formación del esmalte dentario humano es un proceso complejo que se regula a nivel molecular y que incluye miles de genes y sus productos. La amelogénesis imperfecta (AI), se trata de un trastorno cualitativo y cuantitativo hereditariamente condicionado, cuya génesis genética es heterogénea. El diagnóstico se establece a partir del cuadro clínico. A nivel fenotípico, destaca el esmalte hipoplásico, hipomaduro e hipocalcificado, así como las formas clínicas mixtas. Las mutaciones en los genes enamelina (ENAM), amelogenina (AMELX), calicreína 4 (KLK4), enamelisina (metaloproteinasa de la matriz 20, MMP20), Distal-less Homeobox 3 (DLX3), WD Repeat-containing Protein 72 (WDR72) y Family with sequence similarity, member H (FAM83H) provocan una AI aislada con diferentes fenotipos. A pesar de ello, en una serie de pacientes con AI clínicamente manifiesta no se pueden detectatr mutaciones en los genes arriba mencionados. Por ello, cabe esperar que, mediante las investigaciones genéticas moleculares, podrán identificarse otros genes causantes de la AI.
