Síndrome de Gitelman, a propósito de un caso

• Morata Alba, J ^[1] ; Hervás Andrés, A. ^[1]
  1. [1] Hospital Xàtiva Lluis Alcanyis

     Hospital Xàtiva Lluis Alcanyis

     Játiva, España

     
• Localización: Revista Pediatría de Atención Primaria, ISSN 1139-7632, Vol. 17, Nº. 67 (Julio/Septiembre), 2015
• Idioma: español
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• Resumen

  • Las tubulopatías son un grupo heterogéneo de entidades definidas por anomalías de la función tubular renal. El síndrome de Gitelman, objeto de nuestro caso, está causado por mutaciones inactivantes del gen SLC12A3, que codifica el cotransportador Na-Cl sensible a tiazidas del túbulo contorneado distal, produciendo así una pérdida urinaria de Cl-Na. Suele iniciarse al final de la infancia o en la adolescencia, con avidez por las comidas saladas, cansancio excesivo, debilidad y calambres musculares. Una pequeña proporción de niños puede tener fallo de medro. Característicamente, no presentan hipertensión arterial ni disminución de la función glomerular. En algunos pacientes las manifestaciones clínicas son leves y pueden pasar desapercibidas.