Resumen de Perfil de desarrollo evolutivo de un bebé con una cromosomopatía infrencuente en nacidos vivos

María Auxiliadora Robles Bello, David Sánchez Teruel, Belén Romero

• español

  La trisomía 22 en nacidos vivos se clasifica dentro de las denominadas enfermedades raras o poco frecuentes. Seevalúa el perfil evolutivo de dos niñas (trisomía 22 y trisomía 21), antes y después de la aplicación de un tratamiento deatención temprana. También se valora el nivel de estrés en las madres de cada niña. Se obtiene un perfil específico de laniña con trisomía 22, caracterizado por un desarrollo evolutivo atípico en diferentes áreas. Además, existen diferenciasen las madres de las niñas evaluadas respecto a su nivel de estrés. Se discute la importancia de disminuir el nivel de estrésen los padres de niños con discapacidad y se plantea la necesidad de aplicar intervenciones tempranas diferenciadas yespecíficas en niños con trisomía 22 en mosaico y en otras enfermedades raras o poco frecuentes.

• English

  A trisomy 22 live birth is classified in so-called rare or uncommon diseases. The evelopmental profil of two girls (trisomy 22 and trisomy 21), before and after the implementation of early intervention treatment, is evaluated. Stress levels were also ssessed in the mothers of each child. A specific profile of the girl with trisomy 22, haracterized by atypical evolutionary development in different areas is obtained. In addition, differences in the mothers of girls evaluated for their level of stress. The importance of reducing the level of stress in parents of children with disabilities and the need for differentiated and specific early interventions in children with trisomy 22 mosaic and other rare or uncommon diseases arises is discussed.