Resumen de Valores de referencia de la actividad enzimática alfa-glucosidasa ácida linfocitaria

Borja del Castillo Figueruelo, Pilar Durán Parejo, Joaquín Bobillo Lobato, Luis M. Jiménez Jiménez

• español

  Introducción La enfermedad de Pompe, también denominada déficit de maltasa ácida o glucogenosis tipo II, es un trastorno metabólico autosómico recesivo caracterizado por un acúmulo anormal de glucógeno lisosomal, causado por la deficiencia de la enzima α-glucosidasa ácida (GAA). Según la edad de inicio y el grado de afectación orgánica, la enfermedad de Pompe se suele subdividir en 2 tipos: neonatal (infantile-onset) y tardío (late-onset).

  El diagnóstico clínico se confirma mediante la ausencia virtual (forma infantil) o marcada reducción (forma del adulto) de la actividad enzimática GAA en diferentes muestras biológicas.

  Material y métodos El objetivo de este trabajo consiste en establecer los valores de referencia para la actividad enzimática GAA intralinfocitaria que constituye el método gold standard para el diagnóstico de la enfermedad.

  Resultados Los resultados obtenidos en una población de sujetos control difieren de los publicados en otros trabajos, lo que refleja la importancia de establecer valores de referencia dentro de cada laboratorio.

• English

  Introduction Pompe disease also called acid maltase deficiency or glycogenosis type II is an autosomal recessive metabolic disorder characterized by an abnormal accumulation of lysosomal glycogen caused by deficiency of the enzyme acid α-glucosidase (GAA). According to the age of onset and the extent of organ involvement, Pompe disease is usually divided into 2 subtypes: Neonatal (infantile-onset) and adult (late-onset).

  The clinical diagnosis is confirmed by the virtual absence (infantile form) or markedly reduced (adult form) GAA enzyme activity in different biological samples.

  Material and methods The aim of this work is to establish reference values for intralymphocyte alpha-glucosidase acid activity, which is the “gold standard” method for the diagnosis of Pompe disease.

  Results The results obtained in a population of control subjects are different from those published in other studies. This reflects the importance of establishing reference values within each laboratory.