Resumen de Syndrome de McCune-Albright révélé par des taches café-au-lait blaschko-linéaires du dos

A.-J. Jung, S. Soskin, F. Paris, D. Lipsker

• English

  Background McCune-Albright syndrome is a rare sporadic disease defined by the triad of café-au-lait spots, fibrous dysplasia of bone and endocrine disorder. Diagnosis is classically confirmed by the presence of bone lesions or precocious puberty. We report a case of McCune-Albright syndrome diagnosed solely on the basis of the cutaneous signs.

  Patients and methods A four-year-old girl was seen in our clinic due to the presence of congenital café-au-lait spots on her back. These macules were irregular, with jagged borders, and were disposed in a broad band on the left shoulder and in the lumbar region, in a Blaschko-linear pattern. McCune-Albright syndrome was immediately suspected, despite the absence of other signs of the disease. Genetic assessment carried out a year and a half later confirmed the diagnosis, with arginine substitution at position 201 of Gs alpha protein. The child was still asymptomatic. Regular radiographic and endocrine assessments remained normal for three years until the sudden appearance at the age of seven years of precocious puberty and radiographic evidence of fibrous dysplasia of the right hand.

  Discussion Café-au-lait spots are very common in the general population. An underlying genetic disorder should only be sought when such spots are multiple. However, in the case of McCune-Albright syndrome, it is the irregular borders and the Blaschko-linear arrangement of the spots in broad irregular bands that are pathognomonic, reflecting as they do the genetic mosaicism characteristic of this disease.

• français

  Le syndrome de McCune-Albright est une maladie sporadique rare, définie par la triade : taches café-au-lait, dysplasie fibreuse des os et endocrinopathie. Le diagnostic est souvent posé sur l’atteinte osseuse ou endocrinienne, mais doit être suspecté sur la morphologie particulière des taches café-au-lait. Nous rapportons un cas de syndrome de McCune-Albright diagnostiqué uniquement sur ces signes cutanés.

  Observation Une enfant de quatre ans était vue en consultation pour des taches café-au-lait congénitales du dos. Ces taches étaient irrégulières, aux bords déchiquetés et disposées en bande large sur l’épaule gauche, ainsi qu’en région lombaire, avec un arrangement blaschko-linéaire. Un syndrome de McCune-Albright était alors évoqué, et ce malgré l’absence des autres signes de la maladie. Un bilan génétique réalisé un an et demi plus tard confirmait le diagnostic, avec la présence d’une mutation du gène GNAS, responsable d’une substitution de l’arginine 201 sur la sous-unité α de la protéine G, chez une enfant toujours asymptomatique. Des bilans radiographiques et endocriniens réalisés de manière régulière étaient normaux, jusqu’à l’apparition brutale à l’âge de sept ans d’une puberté précoce, associée à des signes radiographiques de dysplasie fibreuse de la main droite.

  Discussion Les taches café-au-lait sont très fréquentes dans la population générale. Elles ne doivent faire rechercher une affection génétique que si elles sont multiples. Dans le syndrome de McCune-Albright, c’est leur arrangement blaschko-linéaire en bandes larges à bords irréguliers qui est caractéristique, reflétant le mosaïcisme génétique qui caractérise cette affection.