Características citogénicas del melanoma uveal basadas en la hibridación in situ por fluoresceina

• Kelma Macedo ^[1]
  1. [1] Río de Janeriro (Brasil)
• Localización: Anales del Instituto Barraquer, ISSN-e 0020-3645, Vol. 40, Nº. 3-4, 2012-2013, págs. 153-167
• Idioma: español
• Títulos paralelos:
  • Cytogenic profile of uveal melanomas based on fluorescence in situ hybridization
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• Resumen
  • español

    Objectivo: comparar características clínicas, ultrasónicas e histológicas de los melanomas uveales con análsis del cromosoma 3 obtenido por FISH (Hibridación in situ obtenida por fluoresencia).

    Métodos: estudio retrospectivo de 24 pacientes afectos de melanoma uveal unilateral confirmado previamente por histología y/o análisis citogenético (FISH). Las características clínicas consideradas incluyeron edad y sexo del paciente, melanocitosis ocular, síntomas, localización del tumor (iris, cuerpo ciliar y coroides), cuadrante afectado (superior, inferior, nasal o temporal), presencia de lipofucsina en la superficie del tumor y cantidad de pignmento en el tumor. Las distancias del tumor a la foveola y al disco óptico fueron medidas en milímetros con EYE CAP versión 3. Los parámetros obtenidos por el ecógrafo Ellex Eye Cubed V4 fueron el mayor diámetro basal y el grosor, fluido subretiniano, integridad de la membrana de Bruch, excavación coroidea, extensión extraescleral y ángulo Kappa positivo. Los hallazgos histológicos incluidos fueron el tipo celular (epitelioide o fusiforme), la presencia de bucles vasculares, linfocitos y necrosis y el índice de mitosis.

    Resultados: en relación al análisis citogenético y estatus del cromosoma 3, 15 tumores mostraron disomía (68,2 %), 6 monosomía parcial (27,3 %) y 1 monosomía completa del cromosoma 3 (4,5%). No hemos encontrado correlación estadísticamente significativa entre características clínicas y estatus del cromosoma 3. Considerando características de ultrasonido hay una correlativa positiva entre el grosor del tumor y monosomía del 3 (p=0,032). Sin embargo existe una correlación negativa entre la presencia de lipofucsina en la superfície del tumor y el grosor del tumor (p=0,018). También hemos encontrado una tendencia a correlación significativa cuando relacionamos el compromiso del cuerpo ciliar (p= 0,056)y la presencia de necrosis en el análisis histológico (p= 0,079), respectivamente, con la monosomía del 3.

    Conclusión: los tumores con mayor altura (medida por ecografía)se relacionan con mayor presencia de monosomía del cromosoma 3. La lipofuscina en la superficie del tumor es más frecuentemente encontrada en tumores con una altura inferior a 3 mm. Los tumores con afectación del cuerpo ciliar tienen más necrosis y este hecho parece estar determinado por la monosomía del 3.

  • English

    Purpose: to compare clincial, ultrasound and histological features of uveal melanomas with chromosome 3 analysis obtained by FISH (fluorescence in situ hybridation).

    Methods: we performed a retrospective study of 24 patients with unilateral uveal melanoma confirmed previously by histologiy and/or cytogenetic analysis (FISH). Clinical characteristics considered included patient's age and gender, ocular melanocytosis, symptoms, tumor location (iris, ciliary body and choroid), involved quadrant (superior, inferior, nasal or temporal), presence of lipofucsin at tumor surface and amount of tumor's pigment. The distances from the tumor to the foveola and to the optic disc were measured with EYE CAP version 3 in mm. The ultrasound features obtained by Ellex Eye Cubed V4 included largest basal diameter and thickness (mm), subretinal fluid, Brunchs's membrane integrity, choroidal excavation, extrascleral extension and positive angle Kappa. Histological finding analyzed included cell type (epithelioid or spindle), the presence of vascular loops, lymphocytes, necrosis and mitotitc rate.

    Results: regarding cytgenetic analysis and chromosome 3 status, we found 15 (68.2 %) tumors with disomy, 6 (27.3 %) with partial monosomy, and 1 (4.5 %) with complete monosomy 3. There were no statisticaly significant correlation between clinical features and chromosome 3 status. Considering ultrasoung features, we found a statistically significant correlation between tumor thickness and monosomy 3 (thicknes; p= 0.032). We found a negative significant correlation between presence of lipofucsin at the tumor surface and tumor thickness (p= 0.018). We also found a tendency to a significant correlation when correlating ciliary body involvement (p = 0.056) and necrosis at the histological analysis (p = 0.079), respectively, with monosomy 3.

    Conclusion: monosomy 3 predicts metastases. Tumor thickness obtained by ultasound correlates with monosomy 3. Lipofucsin at the tumor surface seems to be found in tumors with less thickness (< 3 mm). Tumors with ciliary body involvement have more necrosism, and this fact may be determinated by monsomy 3.